Alat meletakkan dasar untuk diagnosis dan intervensi dini autisme – Sains Terkini

Pendekatan pengobatan presisi baru yang ditingkatkan oleh kecerdasan buatan (AI) telah meletakkan dasar untuk apa yang bisa menjadi alat skrining dan intervensi biomedis pertama untuk subtipe autisme, lapor sebuah studi baru dari Northwestern University, Ben Gurion University, Harvard University dan Massachusetts Institut Teknologi.

Pendekatan ini diyakini sebagai yang pertama dari jenisnya dalam pengobatan presisi.

"Sebelumnya, subtipe autisme telah ditentukan berdasarkan gejala saja – gangguan autistik, sindrom Asperger, dll. – dan mereka sulit dibedakan karena ini benar-benar merupakan spektrum gejala," kata rekan penulis studi Dr. Yuan Luo, profesor kedokteran pencegahan: informatika kesehatan dan biomedis di Fakultas Kedokteran Universitas Northwestern Feinberg. "Subtipe autisme yang dicirikan oleh tingkat abnormal yang diidentifikasi dalam penelitian ini adalah subtipe berbasis bukti multidimensi pertama yang memiliki fitur molekuler berbeda dan penyebab yang mendasari."

Luo juga merupakan kepala petugas AI di Institut Sains Klinis dan Ilmu Translasional Universitas Northwestern dan Institut Kecerdasan Tertambah dalam Kedokteran. Dia juga merupakan anggota Sekolah Teknik McCormick.


Penemuan ini dipublikasikan pada 10 Agustus Pengobatan Alam.

Autisme mempengaruhi sekitar 1 dari 54 anak di Amerika Serikat, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit. Anak laki-laki empat kali lebih mungkin didiagnosis daripada anak perempuan. Kebanyakan anak didiagnosis setelah usia 4 tahun, meskipun autisme dapat didiagnosis dengan andal berdasarkan gejala sejak usia 2 tahun.

Subtipe gangguan yang dipelajari oleh Luo dan rekannya dikenal sebagai autisme terkait dislipidemia, yang mewakili 6,55% dari semua gangguan spektrum autisme yang didiagnosis di AS.

"Studi kami adalah pendekatan pengobatan presisi pertama yang menghamparkan serangkaian data penelitian dan perawatan kesehatan – termasuk data mutasi genetik, pola ekspresi gen yang berbeda secara seksual, data model hewan, data catatan kesehatan elektronik, dan data klaim asuransi kesehatan – dan kemudian menggunakan pendekatan pengobatan presisi yang ditingkatkan AI untuk mencoba mendefinisikan salah satu kelainan bawaan paling kompleks di dunia, "kata Luo.

Idenya mirip dengan peta digital saat ini. Untuk mendapatkan representasi sebenarnya dari dunia nyata, tim melapisi berbagai lapisan informasi di atas satu sama lain.

"Penemuan ini seperti menemukan jarum di tumpukan jerami, karena ada ribuan varian dalam ratusan gen yang dianggap mendasari autisme, yang masing-masing bermutasi di kurang dari 1% keluarga dengan gangguan tersebut. Kami membuat peta yang kompleks, dan maka perlu mengembangkan kaca pembesar untuk memperbesar, "kata Luo.

Untuk membuat kaca pembesar itu, tim peneliti mengidentifikasi kelompok ekson gen yang berfungsi bersama selama perkembangan otak. Mereka kemudian menggunakan teknik pengelompokan grafik algoritme AI yang canggih pada data ekspresi gen. Ekson adalah bagian dari gen yang mengandung informasi yang mengkode protein. Protein melakukan sebagian besar pekerjaan di sel dan organ kita, atau dalam hal ini, otak.


"Pendekatan peta dan kaca pembesar menampilkan cara yang dapat digeneralisasikan untuk menggunakan beberapa modalitas data untuk subtipe autisme dan ini memiliki potensi untuk banyak penyakit kompleks secara genetik untuk menginformasikan uji klinis yang ditargetkan," kata Luo.

Dengan menggunakan alat tersebut, tim peneliti juga mengidentifikasi hubungan kuat antara dislipidemia orang tua dengan gangguan spektrum autisme pada anak-anak mereka. Mereka selanjutnya melihat profil lipid darah yang berubah pada bayi yang kemudian didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme. Temuan ini telah mengarahkan tim untuk melanjutkan studi selanjutnya, termasuk uji klinis yang bertujuan untuk mempromosikan skrining awal dan intervensi awal autisme.

"Saat ini, autisme didiagnosis hanya berdasarkan gejala, dan kenyataannya adalah ketika dokter mengidentifikasinya, sering kali jendela perkembangan otak awal dan kritis telah berlalu tanpa intervensi yang tepat," kata Luo. "Penemuan ini bisa mengubah paradigma itu."

Referensi:

Bahan disediakan oleh Universitas Northwestern. Asli ditulis oleh Roger Anderson. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

You may also like...

Leave a Reply

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.