Categories: Biologi

Bisa Jadi, Anak Anda Mengalami Mutasi Gen, Penelitian Mengungkapkan

Baru-baru ini, sebuah penelitian terbesar terkait mutasi gen pada anak telah menemukan sebanyak 14 macam gangguan baru pada perkembangan anak.

Padahal sebelumnya anak-anak ini sama sekali tidak terdiagnosis mengalami gangguan perkembangan.

Hasil penelitian ini diterbitkan dalam Jurnal Nature pada 27 Januari 2017.

Kondisi langka mutasi gen

Para peneliti yang dipimpin oleh para ilmuwan dari Wellcome Trust Sanger Institute menemukan kondisi langka pada lebih dari 1.000 anak-anak dan keluarganya.

Setiap tahun, terdapat ribuan bayi yang lahir dan tidak berkembang secara normal karena terdapat kesalahan dalam genetik mereka.

Mutasi gen dapat menyebabkan kondisi seperti cacat intelektual, epilepsi, autisme atau cacat jantung.

Ada lebih dari 1.000 penyebab genetik yang kita kenal. Namun sebagian besar dari gangguan perkembangan individu tersebut sangat langka, yang penyebab genetiknya belum diketahui.

Penelitian Deciphering Developmental Disorders (DDD) bertujuan untuk menemukan diagnosis pada anak-anak dengan penyakit perkembangan yang belum dikenal itu.

Selain itu juga bertujuan untuk mendemostrasikan teknologi baru genomik yang dapat memberikan tes diagnostik yang lebih baik.

Melibatkan ratusan ahli

Bekerja dengan 200 ahli genetika klinis NHS, para peneliti menskrining 20.000 gen manusia.

Gen ini diambil dari lebih dari 4.000 keluarga, dari seluruh Inggris dan Republik Irlandia.

Sampel keluarga ini harus  memiliki sekurang-kurangnya satu anak terkena gangguan perkembangan.

Fokus studi mutasi gen

Tim DDD berfokus pada mutasi gen baru yang terjadi secara spontan, yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya.

Hasil penelitian kondisi anak tersebut secara klinis dinilai dan digabungkan antara hasil-hasil yang sama untuk menegakkan diagnosa.

Hasil penelitian

Tim peneliti berhasil mendiagnosa anak-anak yang memiliki mutasi gen baru pada gen yang terkait gangguan perkembangan. Ditemukan pada sekitar seperempat dari pasien dalam penelitian ini.

Selain itu, mereka juga berhasil mengidentifikasi 14 macam gangguan perkembangan baru, yang kesemuanya itu disebabkan oleh mutasi gen spontan yang bahkan tidak ditemukan pada salah satu orangtuanya.

Baca juga : Sesak Napas pada Anak dan Konsumsi Minuman Bergula Selama Kehamilan

Dr Jeremy McRae, penulis pertama dari studi ini mengatakan, “Setiap gangguan ini adalah sangat langka, sehingga sejumlah besar pasien dalam penelitian ini sangat penting untuk diagnosis.”

Seorang dokter dapat menangani hanya untuk satu macam kasus, tetapi semuanya tetap saling bekerja sama.

“Dengan ratusan staf dan peneliti NHS, kami mampu menghubungkan anak-anak dari klinik di seluruh Kepulauan Inggris. Hal ini memungkinkan tim untuk menyesuaikan anak dengan gangguan yang sama dan memberikan diagnosis untuk mereka,” lanjut McRae.

Profesor David Fitzpatrick, dari Unit MRC Human Genetics di University of Edinburgh, mengatakan bahwa “Keluarga ingin mengetahui diagnosis genetik untuk anak-anak mereka. Penelitian ini membantu mereka memahami apa penyebab gangguan pada anak mereka sehingga dapat membantu dokter dapat lebih baik dalam menanganinya. Selain itu, penelitian ini juga memberikan petunjuk untuk penelitian lebih lanjut mengenai terapi di masa depan.”

Secara keseluruhan, para peneliti memperkirakan bahwa 42 persen dari anak-anak dalam penelitian ini, mutasi gen baru menjadi penyebab yang mendasari kondisi mereka.

Studi DDD juga memperkirakan bahwa rata-rata 1 dari 300 anak yang lahir di Inggris memiliki gangguan perkembangan langka yang disebabkan oleh mutasi gen baru.

Mereka juga menunjukkan bahwa orang yang lebih tua memiliki risiko lebih tinggi memiliki anak dengan gangguan perkembangan disebabkan oleh mutasi gen baru.

Dari penelitian ini, para peneliti menghitung bahwa hampir 400.000 dari 140 juta kelahiran per tahun di seluruh dunia akan memiliki gangguan perkembangan disebabkan oleh mutasi gen baru yang spontan atau yang tidak dimiliki oleh salah satu orangtuanya.

Sumber :

www.sciencedaily.com

www.sanger.ac.uk

www.bbc.co.uk

www.natureasia.com

Recent Posts

Cara Mengusir Tikus dengan Bahan Alami

Tikus berseliweran di rumah Anda? Bingung bagaimana cara mengusir tikus yang ampuh dan mencegah tikus datang kembali? Jangan khawatir, kali… Read More

2 weeks ago

10 Cara Mengusir Lalat dan Mencegahnya Datang Kembali

Anda merasa terganggu dengan keberadaan lalat di rumah Anda? Jangan khawatir, kali ini Sains Terkini akan membagikan cara mengusir lalat… Read More

2 weeks ago

Cara Mengusir Semut di Rumah (100% Ampuh)

Terdapat berbagai macam cara mengusir semut yang bisa kita lakukan di rumah. Sebagaimana yang kita ketahui bersama bahwa keberadaan semut… Read More

3 months ago

Cegah Tekanan Darah Tinggi, Hindari Asap Rokok!

Jika ruangan atau mobil berasap, menjauhlah sampai bersih. Itulah pesan utama penelitian yang dipresentasikan hari ini pada EuroHeartCare 2019, sebuah… Read More

3 months ago

Model Rantai Markov untuk Pencarian Pesawat MH370

Upaya terbaru menggabungkan data satelit dengan model matematika rantai Markov untuk mencari pesawat MH370, dapat memberikan kemajuan dalam upaya mencari… Read More

3 months ago

24 Obat Sakit Gigi Tradisional Praktis

Apakah Anda pernah mengalami sakit gigi? Atau mungkin Anda sekarang sedang sakit gigi? Tenang, beberapa obat sakit gigi berikut dikenal… Read More

3 months ago