Autisme dan gen berbagi ADHD – Sains Terkini


Para peneliti dari proyek psikiatri nasional iPSYCH telah menemukan bahwa autisme dan ADHD berbagi perubahan dalam gen yang sama. Pengetahuan baru terkait langsung dengan penyebab biologis dari dua gangguan kejiwaan anak.

Di Denmark, sekitar satu persen anak sekolah menderita autisme dan dua hingga tiga persen didiagnosis menderita ADHD. Autisme dan ADHD adalah kelainan perkembangan yang berbeda, tetapi mereka dapat memiliki gejala umum tertentu. Sebagai contoh, anak-anak dengan autisme dapat menunjukkan perilaku kekerasan atau agresif, menjadi impulsif, dan memiliki masalah di sekolah dan dengan hubungan sosial – dan gejala yang sama ini dapat dialami oleh anak-anak dengan ADHD.

Para peneliti dari iPSYCH, proyek penelitian terbesar Denmark di bidang psikiatri, kini telah menemukan bahwa kesamaan antara kedua diagnosis dapat dikaitkan dengan perubahan pada gen yang sama. Studi baru adalah studi terbesar sampai saat ini mutasi langka dalam genom orang dengan ADHD dan autisme.

"Fakta bahwa mutasi ditemukan pada tingkat yang sama dan pada gen yang sama pada anak-anak dengan autisme dan pada anak-anak dengan ADHD, menunjuk ke arah mekanisme biologis yang sama yang terlibat," kata Anders Børglum, yang adalah profesor di Aarhus University, peneliti utama di iPSYCH dan salah satu peneliti terkemuka di balik penelitian ini. Studi ini dilakukan bekerja sama dengan Broad Institute dan Harvard.

Pertama kali gen dikaitkan dengan ADHD dan autisme

Hasilnya baru saja diterbitkan di jurnal internasional Ilmu Saraf Alam.

"Ini adalah pertama kalinya bahwa genom telah dipetakan secara komprehensif untuk ADHD dan autisme, dan penemuan bahwa anak-anak dengan ADHD memiliki jumlah mutasi gen yang merusak dalam DNA mereka seperti anak-anak dengan autisme sangat mencolok dan cukup mengejutkan," kata Anders Børglum.

Temuan menunjuk langsung ke mana mekanisme sebab-akibat biologis dibagi oleh ADHD dan autisme.

"Dalam penelitian ini, gen yang paling sering dipengaruhi oleh mutasi pada orang dengan ADHD atau autisme adalah apa yang disebut gen MAP1A. Gen tersebut terlibat dalam pembentukan struktur fisik sel-sel saraf – 'kerangka' dalam diri mereka, jadi berbicara – dan penting untuk perkembangan otak, "jelas Anders Børglum.

Ini adalah pertama kalinya gen ini dikaitkan dengan pengembangan ADHD dan autisme, dan mutasi yang ditemukan oleh para peneliti memberikan peningkatan risiko yang signifikan terhadap pengembangan autisme dan / atau ADHD.

"Kami menemukan peningkatan beban mutasi yang menghancurkan atau sangat mempengaruhi gen MAP1A pada mereka yang menderita ADHD dan autisme, sementara sangat sedikit dari subyek kontrol yang mengalami perubahan gen," jelas Anders Børglum.

Ini berarti bahwa risiko ADHD dan autisme meningkat lebih dari 15 kali bagi orang yang membawa mutasi semacam itu. Para peneliti telah menganalisis gen sekitar 8.000 orang dengan autisme dan / atau ADHD, dan 5.000 orang tanpa salah satu dari kedua gangguan tersebut, semuanya dari Denmark. Studi ini juga memasukkan data tambahan dari sekitar. 45.000 subyek kontrol internasional yang tidak memiliki gangguan kejiwaan.

"Studi ini menunjukkan bahwa lebih banyak gen untuk ADHD dan autisme dapat diidentifikasi secara langsung dengan mempelajari lebih banyak orang dengan cara yang serupa dengan pengurutan DNA yang luas, dengan demikian memberikan gambaran yang lebih lengkap tentang mekanisme penyebab biologis dan kemungkinan pendekatan untuk perawatan medis," jelasnya. peneliti.

Sebagai bagian dari proyek, Anders Børglum dan rekan-rekannya telah memiliki akses ke sampel dari Biobank Nasional Denmark di Statens Serum Institute dan ke data dari Daftar Penelitian Pusat Psikiatri Denmark. Orang yang lahir di Denmark antara tahun 1981 dan 2005 dicocokkan dengan diagnosis autisme, ADHD dan keterbelakangan mental.

Referensi:

Material disediakan oleh Universitas Aarhus. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

You may also like...

Leave a Reply

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.