Gen yang melompat dapat menyebabkan kelainan perkembangan yang jarang terjadi pada anak-anak – Sains Terkini


Studi terbesar dari jenisnya ke dalam gangguan perkembangan masa kanak-kanak telah menemukan bahwa gen melompat menyebabkan perubahan genetik pada beberapa pasien dengan penyakit perkembangan saraf yang tidak terdiagnosis. Penelitian dari Wellcome Sanger Institute dan kolaboratornya dalam layanan NHS Regional Genetics memungkinkan diagnosis genetik untuk tiga anak dengan penyakit perkembangan langka yang sebelumnya tidak terdiagnosis yang terdaftar dalam proyek Deciphering Developmental Disorders. Diagnosis ini akan membantu keluarga mengakses dukungan dan memahami risiko penyakit untuk setiap anak di masa depan.

Dilaporkan hari ini (11 Oktober) di Komunikasi Alam, penelitian ini merupakan langkah menuju memberikan penjelasan untuk keluarga tambahan dengan anak-anak dengan gangguan perkembangan saraf yang tidak terdiagnosis.


Setiap tahun di Inggris, ribuan bayi dilahirkan dengan kesalahan dalam DNA mereka yang berarti mereka tidak berkembang secara normal. Perubahan genetik ini, atau mutasi, dapat menyebabkan kondisi seperti cacat intelektual, epilepsi, autisme atau kelainan jantung. Ada lebih dari 1.000 penyebab genetik yang diketahui, namun banyak gangguan perkembangan individu sangat jarang sehingga penyebab genetiknya tidak diketahui.

Gen melompat, yang dikenal sebagai transposon, adalah potongan-potongan DNA yang dapat melompat-lompat dari satu tempat ke tempat lain dalam genom. Pengembara genomik ini kadang-kadang dapat mendarat di tengah gen dan menghentikannya, tetapi sebelumnya tidak diketahui seberapa sering transposon menyebabkan gangguan perkembangan yang jarang terjadi.

Proyek Deciphering Developmental Disorders (DDD) * diluncurkan pada 2010 dan bertujuan untuk memberikan diagnosa genetik bagi keluarga anak-anak dengan gangguan perkembangan parah yang tidak terdiagnosis. Dalam studi ini, para peneliti mempelajari genom dari hampir 10.000 anak yang terdaftar dalam proyek ini, mencari gen lompat yang tidak ada pada orang tua.

Para peneliti menemukan gen yang melompat kemungkinan menjadi penyebab kelainan perkembangan pada tiga pasien yang sebelumnya tidak terdiagnosis. Transposon telah melompat ke gen yang berbeda pada setiap pasien, mencegah mereka berfungsi dengan baik. Gen-gen yang rusak ini memberikan diagnosa genetik yang penting bagi ketiga pasien, memungkinkan keluarga mereka untuk memahami gangguan dengan lebih baik. Studi ini juga menunjukkan transposon pada pasien keempat yang telah didiagnosis sebelumnya.

Diagnosis sangat penting bagi orang karena memungkinkan keluarga dengan kondisi genetik yang sama untuk bertemu dan mengakses dukungan. Mereka juga memungkinkan keluarga untuk memahami risiko untuk anak lebih lanjut yang mungkin mereka miliki.

Eugene Gardner, penulis pertama dari Wellcome Sanger Institute, mengatakan: "Ini adalah pertama kalinya kami dapat memperkirakan kontribusi gen pelompat, yang dikenal sebagai transposon, dalam kelompok pengurutan besar kelainan perkembangan langka. Kami menemukan bahwa transposon adalah kemungkinan penyebab gejala dari empat dari 9.738 pasien, tiga di antaranya belum memiliki diagnosis sebelumnya.Ini adalah diagnosis yang signifikan untuk keluarga yang terlibat, dan penelitian ini merupakan langkah lain di sepanjang jalan untuk memahami penyebab gangguan perkembangan. "


Untuk melakukan penelitian ini, para ilmuwan perlu mengembangkan dan memvalidasi jalur analitis yang dapat dengan cepat menilai genom pasien pada skala, mencari varian yang dibuat transposon. Perangkat lunak ini ** tersedia secara terbuka untuk penggunaan akademis dan dapat digunakan untuk membantu mendiagnosis peristiwa transposon yang jarang terjadi pada pasien masa depan.

Dr Matthew Hurles, penulis senior dari Wellcome Sanger Institute, mengatakan: "Diagnosis sangat membantu keluarga, untuk memungkinkan mereka mengakses dukungan. Sebelumnya, peran transposon dalam gangguan perkembangan yang jarang telah dipahami dengan buruk, dan kami telah mengembangkan strategi untuk menganalisis genom pasien untuk transposon yang menyebabkan gejala mereka. Studi kami menunjukkan bahwa urutan klinis rutin dapat menilai genom pasien untuk merusak peristiwa transposon, yang dapat memungkinkan lebih banyak anak untuk didiagnosis. "

Referensi:

Materi disediakan oleh Lembaga Wellcome Trust Sanger. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

You may also like...

Leave a Reply

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.