Temuan pada akhirnya dapat meningkatkan kemampuan untuk memprediksi risiko kanker payudara, bahkan pada tingkat subtipe kanker payudara tertentu – Sains Terkini

Sebuah analisis studi genetik yang mencakup 266.000 wanita telah mengungkapkan 32 situs baru pada genom manusia di mana variasi dalam DNA tampaknya mengubah risiko terkena kanker payudara. Pemimpin penelitian dan penulis senior termasuk peneliti di Sekolah Kesehatan Masyarakat Johns Hopkins Bloomberg. Temuan ini dianggap sebagai yang pertama untuk menghubungkan varian risiko tersebut dengan beberapa jenis subtipe kanker payudara.

Analisis baru, diterbitkan 18 Mei di Genetika Alam, memanfaatkan data yang dikumpulkan oleh Konsorsium Asosiasi Kanker Payudara yang berbasis di Cambridge, Inggris dari lebih dari 100 studi kanker payudara yang dilakukan selama 15 tahun terakhir, sebagian besar di antara wanita keturunan Eropa. Analisis ini mencakup metode baru yang memungkinkan identifikasi varian DNA yang memiliki efek heterogen di seluruh subtipe, seperti Luminal-A dan triple negative, yang dapat didefinisikan oleh berbagai karakteristik tumor.

Penelitian ini dilakukan bekerja sama dengan peneliti di sejumlah besar lembaga, termasuk National Cancer Institute di A.S., Sekolah Kesehatan Masyarakat T. H. Chan Universitas Harvard, Universitas Cambridge, dan Institut Kanker Belanda.

Studi genetik sebelumnya di bidang ini hanya menganalisis risiko kanker payudara secara umum, atau dari subtipe yang relatif sederhana seperti kanker payudara reseptor estrogen positif versus reseptor estrogen negatif. Menilai risiko subtipe kanker payudara secara lebih komprehensif telah lama menjadi tujuan para peneliti kanker, karena subtipe ini – yang meliputi subtipe triple-negative dan BRCA1 yang agresif – seringkali sangat bervariasi dalam risiko jangka panjang yang mereka timbulkan terhadap kehidupan dan kesehatan pasien.

"Temuan dari analisis ini meningkatkan pemahaman kita tentang biologi yang membedakan subtipe dan dapat meningkatkan kemampuan kita untuk memprediksi risiko kanker payudara wanita, bahkan pada tingkat subtipe kanker payudara tertentu," kata Nilanjan Chatterjee, PhD, Profesor Terhormat Bloomberg di Departemen Biostatistik di Sekolah Bloomberg dan penulis makalah yang sesuai.

Setiap tahun lebih dari 250.000 wanita di Amerika Serikat didiagnosis menderita kanker payudara, dan lebih dari 40.000 di antaranya meninggal dunia. Sebelum analisis baru, para peneliti telah mengidentifikasi, di seluruh genom, lebih dari 170 varian gen atau varian DNA lain yang tampaknya meningkatkan – atau dalam beberapa kasus, lebih rendah – risiko terkena kanker ini.

"Masing-masing varian ini memiliki efek kecil yang jelas pada risiko kanker payudara, dan mungkin ada efek substansial ketika seseorang memiliki kombinasi mereka," kata Chatterjee.

Para peneliti telah berusaha mengidentifikasi faktor-faktor risiko ini selengkap mungkin, sehingga perempuan dapat diinformasikan sebelumnya tentang kemungkinan mereka terkena kanker payudara, dan dapat diskrining untuk kanker lebih sering jika risiko mereka tampak tinggi.

Untuk itu, analisis baru meninjau salah satu set data terbesar dari studi genetik kanker payudara. Ini juga melibatkan penerapan alat-alat baru untuk menghubungkan varian DNA dengan subtipe kanker payudara tertentu, yang didefinisikan misalnya dengan adanya reseptor yang berbeda pada permukaan sel kanker, oleh tingkat "kanker" – metrik rendah / menengah / tinggi dari potensi tumor untuk menyebar – dan dengan kombinasi umum dari faktor-faktor tersebut.

Secara keseluruhan, analisis mengidentifikasi 32 varian risiko baru untuk kanker payudara secara umum. Dari jumlah tersebut, 15 varian juga dikaitkan secara independen dengan satu atau lebih subtipe kanker payudara spesifik. Tujuh dari 15 dikaitkan dengan status reseptor estrogen, tujuh dengan tingkat tumor, empat dengan status reseptor HER2 dan dua ke status reseptor progesteron.

Temuan ini membantu memperluas pemahaman ilmiah tentang arsitektur genetik kanker payudara, dan pada prinsipnya memungkinkan para ahli kanker untuk sekarang menghitung skor risiko yang lebih akurat, berpotensi subtipe spesifik, untuk wanita berdasarkan kombinasi varian yang mereka miliki.

Penelitian ini juga dapat mengarah pada penemuan baru tentang jalur biologis yang mendasari yang mendorong kanker. Para ilmuwan dapat menindaklanjuti temuan baru dengan mengeksplorasi bagaimana masing-masing variasi DNA terkait risiko – beberapa di dalam gen yang diketahui, yang lain dalam bentangan DNA yang tidak memiliki fungsi yang diketahui – memengaruhi aktivitas gen dan memberi sinyal jaringan di dalam sel.

Dari catatan, lima varian risiko spesifik subtipe yang baru ditemukan terkait dengan risiko yang lebih besar dari beberapa subtipe kanker payudara tetapi risiko yang lebih rendah dari yang lain.

"Varian ini istimewa dan jika ditindaklanjuti dengan benar dapat menyebabkan wawasan penting ke dalam biologi subtipe kanker payudara ini," kata Chatterjee.

Dia dan rekan-rekannya sekarang berharap untuk mengkonfirmasi dan memperluas temuan mereka dalam analisis masa depan yang mencakup populasi pasien kanker payudara yang lebih besar dan beragam etnis.

Penelitian ini didukung oleh Institut Kesehatan Nasional AS dan banyak lembaga pemerintah lainnya di Uni Eropa dan Inggris serta sumber pendanaan swasta di seluruh dunia.

You may also like...

Leave a Reply

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.